Дата была выбрана не случайно - это символическое обозначение самого синдрома, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях. В переводе на «язык календаря» получилось 21-е число третьего месяца.
Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья человека.
Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.
Больные с синдромом Дауна могут достичь оптимального качества жизни за счет родительской заботы и поддержки, медицинских рекомендаций и общинных систем поддержки, таких как специальные школы.
Как сообщила заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Ольга Омзар, в республике в год рождается от 6 до 12 детей с синдромом Дауна. Врачами-генетиками проводится профилактическая работа в виде пренатальной диагностики по выявлению патологии у плода на сроке беременности до 14 недель.
«Профилактика синдрома Дауна - это своевременная постановка на учет в женской консультации и обследование на наличие хромосомной патологии. Очень жаль, что некоторые женщины пренебрегают такими важными мерами предосторожности. При подозрении на синдром дополнительно проводится исследование биоматериала плода, так как должна быть 100-процентная уверенность. Прерывать беременность или продолжать - это выбор семьи» - рассказала Ольга Омзар.
Без квалифицированной помощи детям с задержкой развития трудно адаптироваться к жизни. Психологи, логопеды, неврологи проводят реабилитационные мероприятия, но, в конечном счёте, всё зависит от семьи, в которой живёт такой особенный ребенок. За последние 15 лет случаев отказа от детей с синдромом Дауна в республике не было, отметила врач.